Cientistas do Centro de Genética e Genômica Neuropsiquiátrica (CNGG) da Universidade de Cardiff realizaram o maior estudo de sequenciamento de exoma sobre esquizofrenia e identificaram oito novos genes ligados ao transtorno. O estudo internacional, publicado na Nature Communications, analisou dados genéticos de mais de 135.000 indivíduos.
Principais Descobertas:
- Genes Identificados: Oito novos genes foram associados à esquizofrenia, incluindo STAG1 e ZNF136, com fortes evidências, e outros seis (SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2 e CGREF).
- Mutações Raras: A pesquisa focou em mutações raras e de alto impacto em genes codificadores de proteínas, que são significativamente mais comuns em pessoas com a doença.
- Mecanismos Biológicos: As descobertas sugerem que a esquizofrenia pode estar ligada a mudanças na organização do DNA dentro das células e a interrupções na comunicação entre as células cerebrais (via o neurotransmissor GABA).
- Raízes Compartilhadas: Quatro dos novos genes (STAG1, SLC6A1, ZMYND11 e CGREF1) já haviam sido associados a outras condições do neurodesenvolvimento, como autismo, epilepsia e atraso no desenvolvimento, reforçando a hipótese de raízes genéticas comuns.
Impacto Futuro:
Os pesquisadores afirmam que a identificação desses genes representa um avanço significativo na compreensão da complexa genética do transtorno. Esses genes e mutações fornecem um modelo fundamental para futuras pesquisas, orientando o desenvolvimento de medicamentos e terapias direcionadas para a esquizofrenia a longo prazo.
Artigo Original Cardiff University 15 de Agosto de 2025
Citado no site 1440
| 1440 Daily Digest 18 de Agosto 2025 |